แม่เลี้ยงลูกสาวมา 15 ปี แปลกใจประจำเดือนไม่มาสักที ผลตรวจทำช็อก หมอบอกลูกเป็นเพศชาย

คุณสุ่ย หญิงชาวเสิ่นเจิ้น ประเทศจีน พบว่าลูกสาววัย 15 ปี ชื่อตู้ตู้ (นามสมมติ) ยังไม่เคยมีประจำเดือน และหน้าอกไม่เจริญเติบโต จึงพาไปตรวจร่างกายที่โรงพยาบาล ผลตรวจออกมาช็อก ที่แท้เพราะลูกคือเธอเป็นเพศชาย ไม่ใช่เพศหญิง แพทย์ตรวจพบว่าร่างกายของตู้ตู้ขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่ง ทำให้ฮอร์โมนเพศผิดปกติ ส่งผลให้ร่างกายไม่เจริญเป็นเพศชาย ทั้งที่มีโครโมโซมเป็น XY ซึ่งเป็นโครโมโซมของผู้ชาย

คุณสุ่ยตกใจมาก เพราะเลี้ยงดูตู้ตู้มาตลอด 15 ปี ในฐานะลูกสาว แต่ผลตรวจกลับยืนยันว่าตู้ตู้เป็นผู้ชาย โดยมีอวัยวะเพศชายซ่อนอยู่บริเวณขาหนีบ แต่ภายนอกดูเหมือนผู้หญิง

“เป็นไปได้ยังไง? เป็นเวลากว่าสิบปีแล้วที่ตู้ตู้เป็นเด็กผู้หญิง บุคลิก รูปร่างหน้าตา และอวัยวะเพศภายนอกของเธอก็เป็นผู้หญิงด้วย” 

คุณสุ่ยพาตู้ตู้ไปรักษาต่อที่แผนกต่อมไร้ท่อของโรงพยาบาลหนานซาน แพทย์ตรวจพบว่าร่างกายของตู้ตู้ขาดเอนไซม์ 17α-hydroxylase ทำให้ฮอร์โมนเพศผิดปกติ และผลอัลตราซาวด์สีทางนรีเวชพบว่า เด็กไม่มีพัฒนาการของมดลูกและรังไข่ ผลตรวจโครโมโซมออกมาเป็น 46XY ซึ่งเป็นโครโมโซมชาย แพทย์ตรวจซ้ำแล้วซ้ำเล่า ผลก็เหมือนเดิม หมายความว่าเขาเป็นผู้ชายในแง่ของโครโมโซมเพศ

ผู้อำนวยการแผนกต่อมไร้ท่อ กล่าวว่า ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ฮอร์โมนเพศชายมีบทบาทสำคัญในการสร้างความแตกต่างของเพศชายตลอดจนการเจริญเติบโตและการพัฒนาขององคชาต หากขาดฮอร์โมนเพศชาย แม้ว่าตัวอ่อนจะมีโครโมโซม 46XY แต่ตัวอ่อนก็จะเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางของเพศหญิง

นอกจากนี้ การขาด 17a-hydroxylase ยังทำให้มีอาการความดันโลหิตสูง โพแทสเซียมต่ำ ผิวคล้ำ เป็นต้น โรงพยาบาลหนานซานจึงได้วางแผนการรักษา ในปัจจุบัน ตู้ตู้ได้เข้ารับการผ่าตัด เพื่อตัดลูกอัณฑะทั้งสองข้าง และฟื้นตัวหลังการผ่าตัดเป็นอย่างดี แต่ต้องตรวจติดตามผลเป็นประจำ ตัวบ่งชี้ทั้งหมดสามารถปรับได้ภายในช่วงปกติ