จะดีแค่ไหน หากเราได้มีโอกาสรู้ก่อนล่วงหน้าว่าอาจจะมีโอกาสเกิดโรคร้ายอะไรได้บ้าง ไม่เพียงช่วยให้เราสามารถดูแลและป้องกันโรคได้อย่างถูกวิธี แต่ยังช่วยให้สามารถตรวจเช็กสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ การตรวจ Genetic Testing หาความผิดปกติของยีนลึกลงไปถึงดีเอ็นเอจึงไม่เพียงช่วยประเมินความเสี่ยงสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต แต่ยังเป็นการกำหนดพฤติกรรมสุขภาพเพื่อการมีอายุที่ยืนยาว
“ตรวจยีน” หาความเสี่ยงโรค (Genetic Testing)
นพ.ณัฏฐชัย สุวจิตตานนท์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์ป้องกัน โรงพยาบาลกรุงเทพ กล่าวว่า การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) เป็นการตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในระดับดีเอ็นเอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โดยจะวิเคราะห์ในแต่ละโรคว่าต้องดูที่ยีนตัวใดบ้าง จึงทำการตรวจตำแหน่งยีนนั้นว่ามีความผิดปกติหรือไม่
หากพบความผิดปกติจะมีการคำนวณคะแนนเพื่อประเมินผลว่าผู้ป่วยควรต้องดูแลตัวเองเพิ่มขึ้นหรือไม่อย่างไร โดยหลักการที่นำมาใช้จะเป็นการวิเคราะห์เชิงสถิติ นำคะแนนที่ได้ไปเทียบกับคะแนนของประชากร (Score Population) ว่ามีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน โดยคะแนนสูงไม่ได้หมายความว่าจะป่วยเป็นโรคเสมอไปและไม่สามารถชี้ได้ว่าจะเกิดหรือไม่เกิดโรค แต่เป็นการบอกความเสี่ยงจากพันธุกรรมว่าอาจจะมีโอกาสในการเกิดโรคนั้นๆ ได้
กลไกการเกิดโรคกับพันธุกรรมหลักๆ ได้แก่
- Genotype รูปแบบของยีนภายในที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ของพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ของยีนบางยีนบางตำแหน่ง ซึ่งมาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ แต่ไม่ใช่ว่าจะทำให้เกิดโรคเสมอไป บางคนก็อาจจะไม่เป็นโรค
ปัจจัยที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ คือ
- Penetrance หรือ เปอร์เซ็นต์ที่อธิบายความถี่ของการแสดงออกของยีน หากพบความผิดปกติของยีนนั้น ความน่าจะเป็นที่ยีนกลายพันธุ์จะแสดงลักษณะนั้นออกมาจะเป็นเท่าใด
- Epigenetic คือ กระบวนการควบคุมเหนือพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือพฤติกรรมของยีนนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA มีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ต่างกันออกไป โดยมีปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ เข้ามาส่งผลให้ยีนแสดงออกทางร่างกายต่างกัน และมีผลต่อความไวในการก่อโรคที่ต่างกันของแต่ละบุคคลตลอดทุกช่วงชีวิต
- Environmental Factors คือ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อาทิ อาหาร การนอนหลับ วิธีออกกำลังกาย ความเครียด ฯลฯ ที่ส่งผลให้บุคคลหนึ่งๆ เกิดโรคต่างๆ ขึ้นได้
- Phenotype คือ การแสดงออกมาเป็นความผิดปกติของร่างกาย หรือการเกิดโรคต่างๆ นั่นเอง โดยอาจแบ่งออกได้เป็น ระดับไม่รุนแรง (Mild) ระดับปานกลาง (Moderate) ระดับรุนแรง (Severe) โดยการตรวจ Genetic Testing จะทำให้สามารถตรวจสุขภาพได้แบบเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ออกแบบการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ สามารถตรวจเจอโรคในระยะแรกเริ่มและรักษาได้ไว เพื่อลดความรุนแรง ของโรคต่างๆ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี
ขั้นตอนการตรวจยีนหาความเสี่ยงโรค
การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) จะมีขั้นตอนดังนี้
- ตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมจากหลายๆ ตำแหน่งบนสาย DNA ของแต่ละบุคคล ผลที่ได้จะนำไปผ่านอัลกอริธึมเฉพาะเพื่อคำนวณออกมาเป็นคะแนนและแนวทางการดูแลสุขภาพก่อนเกิดโรคหรือภาวะสุขภาพต่างๆ
- ผลการตรวจจะนำคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมาคำนวณเพื่อแสดงเป็นแนวทางการดูแลสุขภาพที่เหมาะสม
- ทำการวิเคราะห์ผลของผู้เข้ารับการตรวจเปรียบเทียบกับคะแนนของการเกิดโรคเดียวกันในประชากรทั่วไปเพื่อให้ทราบว่าคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมีมากน้อยเพียงใดเมื่อเทียบกับคนอื่นๆ
- ไม่ว่าผลที่ได้จะแสดงระดับการดูแลในระดับปกติ ใส่ใจ หรือใส่ใจเป็นพิเศษ สิ่งที่ต้องทราบ คือ สาเหตุของโรคหรือความเจ็บป่วยต่างๆ เกิดได้จากหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม การดำรงชีวิต และสิ่งแวดล้อม การตรวจพบคะแนนทางพันธุกรรมสูงไม่ได้หมายความว่าจะต้องเกิดโรคอย่างแน่นอน
การตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมช่วยให้เริ่มสังเกตความเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย รวมถึงอาการของโรคต่างๆ และดูแลสุขภาพอย่างจริงจัง เพราะแม้ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ติดตัวมาไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่ปัจจัยด้านการดำรงชีวิตและสิ่งแวดล้อมเป็นสิ่งที่สามารถปรับเปลี่ยนให้ดีขึ้นได้ หากตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมในระดับใส่ใจและใส่ใจเป็นพิเศษ ร่วมกับมีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ หรือมีอาการผิดปกติ แนะนำให้นำผลการตรวจไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อปรึกษาและร่วมกันวางแผนการตรวจเพิ่มเติมหรือการดูแลรักษาต่อไป
แต่ถึงอย่างไรก็ตาม การดูแลสุขภาพแบบองค์รวม การตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีและหมั่นดูแลร่างกายตัวเองอยู่เสมอ เป็นเรื่องสำคัญและจำเป็น ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ งดสูบบุหรี่ งดเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ที่ไม่ดีต่อสุขภาพ เพื่อสุขภาพที่ดีและห่างไกลจากโรคร้ายได้อีกด้วย
