ย้อนข่าวดัง เคสคนที่เกิดเป็นผู้หญิงแต่มีโครโมโซม XY ชองเพศชาย คล้ายกรณีนักชกแอลจีเรีย คู่แข่ง “จันทร์แจ่ม”

กลายเป็นกระแสดราม่า ในการแข่งขันมวยสากลโอลิมปิก 2024 ที่กรุงปารีส ประเทศฝรั่งเศส เมื่อ อิมาน เคลิฟ นักชกจากแอลจีเรีย วัย 25 ปี นักมวยหญิง ที่ไม่ผ่านการตรวจเพศ แต่ได้รับอนุญาตจาก  IOC (The International Olympic Committee) ลงแข่งขันในรอบ 16 คน รุ่น 66 กก. และไล่ต่อย แองเจลา คาริ จากอิตาลี จนคู่ชกขอยอมแพ้ หลังยกแรกผ่านไปเพียง 46 วินาที พร้อมให้สัมภาษณ์ว่า “ไม่เคยเจอหมัดที่หนักขนาดนี้มาก่อน”

ในเดือนมีนาคม 2023 เคลิฟ ที่ผ่านเข้าถึงรอบชิงชนะเลิศของการแข่งขัน IBA Women’s World Boxing Championships แต่ถูกตัดสิทธิ์ก่อนขึ้นชิงเหรียญทองด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ในเวลาต่อมามีรายงานว่าการตัดสิทธิ์เกิดจากระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่สูงในร่างกาย และยังมี หลิน ยู่ติง นักมวยทีมชาติไต้หวัน ที่ถูกตัดสิทธิ์ในกรณีเดียวกัน

อูมาร์ เครมเลฟ ประธาน International Boxing Association (IBA) ยังกล่าวถึงผลการทดสอบ DNA ว่าพวกเธอมีโครโมโซม XY ซึ่งตามความเข้าใจของคนทั่วไป XY ถือเป็นโครโมโซมเพศชาย และสำหรับโครโมโซมเพศหญิง จะต้องเป็น​​ XX หลายคนจึงอาจสรุปว่าเคลิฟเป็นผู้ชาย จากโครโมโซมของเธอ

แต่จากคำอธิบายทางวิทยาศาสตร์และทางการแพทย์ พบว่ามีความเป็นไปได้ที่อาจมีผู้ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม มีความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะเพศ เช่น ภาวะ Testicular Feminization Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ฮอร์โมนเพศชายที่มีในร่างกายไม่ถูกนำมาพัฒนาต่อจนกลายเป็นอวัยวะเพศชายนั่นเอง

สำหรับเคสของคนที่เกิดมาเป็นผู้หญิง แต่ตรวจพบภายหลังว่าโครโมโซมของตัวเองคือ XY ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศชาย เคยเกิดขึ้นแล้วหลายครั้ง โดยในปีนี้มีกรณีคล้ายกันและเป็นข่าวในประเทศจีนอย่างน้อย 2 ครั้ง ตามที่ Sanook เคยได้นำเสนอข่าวไปก่อนหน้านี้

เคสหญิงสาววัย 27 ที่เพิ่งรู้ตัวว่าตัวเองเป็นเพศชาย

เมื่อเดือนพฤษภาคม 2567 ที่ผ่านมา เซาท์ไชน่ามอร์นิ่งโพสต์ รายงานเรื่องราวของ หลี่หยวน วัย 27 ปี จากมณฑลหูเป่ย์ ประเทศจีน ที่ใช้ชีวิตเป็นผู้หญิงมาตั้งแต่เกิด แต่ผลตรวจร่างกายก่อนแต่งงานทำให้เธอช็อก เมื่อได้รู้ว่าที่จริงแล้วเธอเป็นผู้ชาย

หลี่หยวน มีความกังวลเรื่องประจำเดือนไม่มา และเต้านมพัฒนาช้ามาตั้งแต่เข้าสู่วัยแรกรุ่น เธอไปตรวจร่างกายที่โรงพยาบาลท้องถิ่นเมื่อตอนอายุ 18 ก่อนได้รับการวินิจฉัยว่ามีระดับฮอร์โมนผิดปกติ และอาจมีภาวะรังไข่เสื่อม ตอนนั้นแพทย์ได้แนะนำให้เธอเข้ารับการตรวจโครโมโซมเพื่อติดตามผล แต่เธอกับพ่อแม่ไม่ได้ให้ความสำคัญและทำตามคำแนะนำนั้นอย่างจริงจัง

จนกระทั่งเธอกำลังวางแผนแต่งงานกับแฟนหนุ่ม จึงตัดสินใจไปตรวจร่างกายอย่างละเอียด ซึ่งสูตินรีแพทย์ชำนาญการ วินิจฉัยว่าเธอมีความผิดปกติที่พบได้ยาก คือโรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด (CAH) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ขาดเอนไซม์บางชนิดที่ใช้ในการสังเคราะห์ฮอร์โมนจากต่อมหมวกไต 

อย่างไรก็ตาม หลังจากรอผลการทดสอบอย่างกระวนกระวายใจอีก 1 เดือน การวินิจฉัยของแพทย์ก็ได้รับการยืนยัน โดยพบว่าผู้ป่วยมีโรคพันธุกรรมที่หาได้ยาก แม้จะมีลักษณะภายนอกเป็นผู้หญิง แต่จากโครโมโซม เธอเป็นเพศชาย คำวินิจฉัยของแพทย์ ทำให้หลี่หยวน รู้สึกช็อกมาก เพราะเธอใช้ชีวิตเป็นผู้หญิงมา 27 ปี จู่ๆ ตัวเองกลับเป็นผู้ชาย และมีลูกอัณฑะซ่อนอยู่ในช่องท้อง

เคสหญิงสาวอายุ 15 แต่ประจำเดือนไม่มา แม่ช็อกหมอบอกลูกสาวเธอคือผู้ชาย

เมื่อเดือนกรกฎาคม 2567 ที่ผ่านมา CTWANT รายงานข่าวเรื่อง หญิงชาวเสิ่นเจิ้น ประเทศจีน พบว่าลูกสาววัย 15 ปี ยังไม่เคยมีประจำเดือน และหน้าอกไม่เจริญเติบโต จึงพาไปตรวจร่างกายที่โรงพยาบาล ผลตรวจออกมาช็อก ที่แท้เพราะลูกคือเธอเป็นเพศชาย ไม่ใช่เพศหญิง แพทย์ตรวจพบว่าร่างกายของตู้ตู้ขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่ง ทำให้ฮอร์โมนเพศผิดปกติ ส่งผลให้ร่างกายไม่เจริญเป็นเพศชาย ทั้งที่มีโครโมโซมเป็น XY ซึ่งเป็นโครโมโซมของผู้ชาย

แพทย์เผยด้วยว่า ลูกสาวของเธอมีอวัยวะเพศชายซ่อนอยู่บริเวณขาหนีบ แต่ภายนอกดูเหมือนผู้หญิง

คุณสุ่ยพาตู้ตู้ไปรักษาต่อที่แผนกต่อมไร้ท่อของโรงพยาบาลหนานซาน แพทย์ตรวจพบว่าร่างกายของตู้ตู้ขาดเอนไซม์ 17α-hydroxylase ทำให้ฮอร์โมนเพศผิดปกติ และผลอัลตราซาวด์สีทางนรีเวชพบว่า เด็กไม่มีพัฒนาการของมดลูกและรังไข่ ผลตรวจโครโมโซมออกมาเป็น 46XY ซึ่งเป็นโครโมโซมชาย แพทย์ตรวจซ้ำแล้วซ้ำเล่า ผลก็เหมือนเดิม หมายความว่าเขาเป็นผู้ชายในแง่ของโครโมโซมเพศ

ผู้อำนวยการแผนกต่อมไร้ท่อ กล่าวว่า ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ฮอร์โมนเพศชายมีบทบาทสำคัญในการสร้างความแตกต่างของเพศชายตลอดจนการเจริญเติบโตและการพัฒนาขององคชาต หากขาดฮอร์โมนเพศชาย แม้ว่าตัวอ่อนจะมีโครโมโซม 46XY แต่ตัวอ่อนก็จะเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางของเพศหญิง

นอกจากนี้ การขาด 17a-hydroxylase ยังทำให้มีอาการความดันโลหิตสูง โพแทสเซียมต่ำ ผิวคล้ำ เป็นต้น โรงพยาบาลหนานซานจึงได้วางแผนการรักษา ในปัจจุบัน เธอได้เข้ารับการผ่าตัด เพื่อตัดลูกอัณฑะทั้งสองข้าง และฟื้นตัวหลังการผ่าตัดเป็นอย่างดี แต่ต้องตรวจติดตามผลเป็นประจำ

ความรู้เรื่องโครโมโซมเป็น XY จากอาจารย์เจษฎ์

ศ.ดร.เจษฎา เด่นดวงบริพันธ์ อาจารย์ประจำภาควิชาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาฯ และนักสื่อสารวิทยาศาสตร์ ได้แสดงความเห็นเกี่ยวกับข่าวของ นักชกจากแอลจีเรีย ระบุว่า

“46 XY DSD .. เมื่อโครโมโซมเป็นผู้ชาย แต่ร่างกายพัฒนาเป็นผู้หญิง” วันนี้เต็มหน้าฟีดเฟซบุ๊ก มีแต่เรื่องข่าวกีฬาชกมวยหญิงโอลิมปิก 2024 ที่เกิดดราม่ากันกับผลการชกระหว่าง “อิมาน เคลิฟ” นักมวยหญิงชาวแอลจีเรีย เอาชนะนักมวยหญิงอิตาลี ไปได้อย่างง่ายดาย โดยขอยอมแพ้ตั้งแต่ยกแรกผ่านไปแค่ 46 วินาที พร้อมกับความกังขาที่ว่า เธอเคยตรวจว่าเป็นหญิงแท้หรือไม่ และตรวจไม่ผ่าน (โดยพบว่า เธอมีระดับฮอร์โมนเพศชายสูง)

“ข้อกล่าวหา” หนึ่ง ที่ยังไม่มีการแถลงยืนยันชัดเจนจากทาง เคลิฟ คือการบอกว่า แม้ในเอกสารทางการ จะระบุว่าเธอเป็นเพศหญิง มีอวัยวะร่างกายไปทางเพศหญิง แต่จริงๆ เธอเป็น “เพศชายทางชีวภาพ (biological male)” คือมีโครโมโซมเป็น XY เป็นเพศชายตั้งแต่กำเนิด เลยทำให้มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (testosterone) สูง เลยมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงกว่าผู้หญิงทั่วไป (เน้นว่า เป็นข้อกล่าวหา ที่ “ยังไม่ถูกยืนยัน”)

คำถามที่ทำให้คนทั่วไปงงงวยคือ ถ้ามีโครโมโซมเป็น XY แล้วเธอจะมีร่างกายเป็นผู้หญิง (ซึ่งควรจะต้องมีโครโมโซม XX) ได้อย่างไร ? ไม่เห็นตรงกับที่เรียนมา

คำตอบคือ มันก็มีกรณีพิเศษ ที่หาได้ยาก เกิดขึ้นได้จากความผิดปรกติของพัฒนาการทางเพศ (disorders of sexual development หรือ DSD) และระดับฮอร์โมนเพศ (sex hormones) ในคนบางคนได้จริงๆ ครับ ลองจินตนาการถึงเด็กผู้หญิงสักคนหนึ่ง ที่พออายุสัก 13 ปี แล้วพ่อแม่เริ่มสังเกตว่าเธอดูมีลักษณะที่ “แมน” ขึ้น ดูคล้ายเด็กชายมากขึ้น เช่น เสียงทุ้มลง มีขนขึ้นมากตามร่างกาย ฯลฯ พอพาไปหาหมอ ตรวจเลือดวัดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ก็พบว่ามีสูงขึ้น จนทำให้แพทย์ตัดสินใจส่งตรวจหารูปแบบของโครโมโซม (เรียก คาริโอไทป์ karyotype) ก็พบว่าเธอมีโครโมโซม 46 แท่ง โดยเป็นโครโมโซมเอ็กซ์ 1 แท่งและโครโมโซมวาย 1 แท่ง !?

หรือในทางตรงข้าม เด็กผู้ชายอีกคน มาหาหมอเพราะมีพัฒนาการของร่างกายที่แตกต่างจากเพื่อนๆ แม้จะอายุ 17 ปีแล้ว เช่น หน้าเกลี้ยงเกลา ไม่มีขนหนวดเคราขึ้น มีอวัยวะเพศขนาดเล็กและไม่พัฒนารูปร่างตามอายุ พอแพทย์ตรวจเลือดวัดระดับฮอร์โมนเพศชาย ก็มีระดับต่ำ พอตรวจวัดปริมาณของตัวอสุจิ ก็มีระดับน้อย !?

เด็กทั้งสองคนนี้ มีแนวโน้มที่อาจจะเป็นภาวะ DSD “disorder of sexual development” หรือมีความผิดปรกติในการพัฒนาทางเพศของร่างกาย แม้จะมีจำนวนโครโมโซมเป็น 46 แท่งตามปรกติก็ตาม … ซึ่งมีได้ทั้งแบบ 46, XY DSD (ผู้หญิง แต่เป็นเพศชายทางชีวภาพ) และแบบ 46, XX DSD (ผู้ชาย แต่เป็นเพศหญิงทางชีวภาพ)

เคสนักชกมวยหญิง ที่เราสนใจกัน จะเข้ากรณี 46,XY DSD ซึ่งหมายถึง จริงๆ เป็นเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซมเพศ เป็น XY แต่กลับมีอวัยวะเพศภายนอก “กำกวม” มีพัฒนาการของอวัยวะเพศชายไม่สมบูรณ์ และในบางกรณี อวัยวะเพศ อาจเป็นของเพศหญิงเลยก็ได้

สาเหตุของภาวะ 46,XY DSD เกิดจากความผิดปกติ ในขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งของพัฒนาการทางเพศของร่างกาย เช่น เกิดความผิดปกติในพัฒนาการของอัณฑะ, เกิดความผิดปกติของกระบวนการสร้างฮอร์โมนแอนโดรเจน (androgen) หรือการทำหน้าที่ของฮอร์โมนแอนโดรเจน ผิดปกติไป, หรือความผิดปกติอื่นๆ ได้แก่ cloacal exstrophy, persistent Mullerian duct syndrome, vanishing testes syndrome, severe hypospadias, congenital hypogonadotropic hypogonadism, cryptorchidism (INSL3) ตลอดจนผลกระทบจากสิ่งแวดล้อม

ผลที่ตามมาคือ เกิดภาวะอวัยวะเพศกำกวม ตั้งแต่ระดับที่ไม่สามารถแยกได้ชัดเจนว่าเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย, หรือแม้จะดูเหมือนหญิงหรือชาย แต่ก็มีลักษณะไม่สมบูรณ์, และรวมถึงมีลักษณะเพศเป็นเพศหญิงชัดเจน แต่ไม่ตรงกับโครโมโซม

คำสรุปของเรื่องนี้คือ แม้ว่าเราจะเรียนกันมาตลอดว่า โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคนเราตั้งแต่เกิด (คือ ถ้าเป็น XX ก็เป็นผู้หญิง และถ้า XY ก็เป็นผู้ชาย) ก็ตาม แต่ในโลกความจริง มันก็มีข้อยกเว้นเกิดขึ้นได้ ที่บางคนจะมีสภาพร่างกายแตกต่างจากโครโมโซม ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เรียกว่า DSD เกิดขึ้นตามธรรมชาติ และส่งผลกระทบต่อชีวิตของคนๆ นั้นอย่างมาก ในการอยู่ร่วมในสังคมแบบทึ่ “มีแค่ 2 เพศ” ครับ